Rodzice małej Basi wyjechali z Polski do Niemiec po nadzieję. W ojczyźnie jej nie znaleźli. Polski system opieki zdrowotnej nie refunduje leczenia takich dzieci jak Basia. W Polsce można jedynie towarzyszyć dziecku w odchodzeniu. W Hamburgu jest klinika, której specjalnością jest poszukiwanie dla chorych choć cienia szansy na życie i jest refundacja leczenia. To dlatego emigrują tam dziesiątki rodzin z dziećmi chorymi na CLN-2.
Mama i tato Basi nie zastanawiali się długo. Spakowali wszystko co mają i pojechali po tę nikłą nadzieję. Pracują zdalnie. Udało im się wynająć cztery kąty we wiosce oddalonej od Hamburga o 2,5 godziny jazdy autostradą. Udało im się powierzyć los Basi lekarzom, którzy próbują ratować ich dziecko.
– Najważniejszym wyzwaniem jakie jest przed nami jest utrzymanie Basi jak najdłużej w takim stanie w jakim jest. Terapia, której zostanie poddana zacznie działać po kilku miesiącach, ale neuronów w jej mózgu, które przestaną pełnić swoje funkcje nie da się przywrócić do życia. Jeśli to będą komórki odpowiadające za funkcje poznawcze, Basia niczego nigdy już się nie nauczy. Jedynym sposobem na to, aby powstrzymać postęp choroby jest jak najwięcej rehabilitacji i ruchu. Czekamy i mamy nadzieję że ktoś w końcu wymyśli skuteczne lekarstwo. Nie poddajemy się – mówi Michał Nowosielski, tato Basi.
U Basi zdiagnozowano ceroidolipofuscynozę. W skrócie CLN-2. To bardzo rzadka choroba. Istotą CLN-2 jest destrukcja struktury ośrodkowego układu nerwowego. Niektórzy mówią na tę chorobę: dziecięca demencja. Zwykle rozpoczyna się od ataku epilepsji. Tak było również u Basi. Później dziecko zamiast uczyć się świata – zaczyna się temu światu wymykać. Przestaje chodzić, mówić, widzieć a na koniec – przestaje oddychać. Życie chorych, którzy nie otrzymali szansy na leczenie kończy się w wieku 8 do 12 lat.
Dlaczego tak się dzieje? Przyczyna tkwi w genach. Organizm dziecka nie produkuje ważnego enzymu, który usuwa z komórek zbędne białka. Ich nagromadzenie powoduje, że mały człowiek przestaje się rozwijać. Rozpoczyna się proces odwrotny…
W klinice w Hamburgu chorym dzieciom podaje się do komór mózgowych enzym – cerliponazę alfa. Ten, którego organizm nie wytwarza. Enzym inicjuje proces metabolizmu zbędnych białek i choroba zatrzymuje się.
Los nie oszczędzał jego i jego najbliższych. On sam kilka lat temu walczył z chorobą nowotworową. Wygrał. Kilka miesięcy temu cudem uniknął respiratora w przebiegu COVID-19. Mama Basi ma kłopoty ze stawami kolanowymi.
– Podnosimy się powoli po wszystkim, co na nas spada. Próbujemy się z tym mierzyć. Na szczęście udaje się czasem spotkać na naszej drodze kogoś, kto okazuje się bezcennym wsparciem. Teraz potrzebne jest głównie wsparcie, które umożliwi nam rehabilitację Basi. Sprzęt rehabilitacyjny jest refundowany, trzeba jednak będzie zapłacić za prywatne przedszkole, przystosowane do jej potrzeb, aby jak najdłużej miała kontakt z dziećmi. 15 stycznia skończyła 4 lata. Jeszcze chodzi, ale nie wiemy jak długo uda się utrzymać tę umiejętność. Jeśli ją straci, jedno z nas będzie musiało w zupełności poświęcić się opiece nad córeczką. Będzie ciężko – mówi pan Michał.
Jak pomóc?
TUTAJ
