Ognisko tajemniczej, rzadkiej choroby na Sądecczyźnie. Chorzy są dla systemu „niewidzialni”

Chory na amyloidozę Bogdan Pociecha z rodziną

Tajemnicza rzadka choroba, niezwykle trudna do zdiagnozowania, pojawiła się u kilku osób na Sądecczyźnie. W całej Polsce cierpi na nią zaledwie 30 osób. Działa podstępnie, powoli czyni spustoszenia w organiźmie. Ratunkiem jest szybkie rozpoznanie. Niestety, wiedza na temat tej dolegliwości, nawet wśród lekarzy, jest bardzo mała. Odwiedziliśmy jednego z chorych…

Piękny dom państwa Pociechów, otoczony jest dużym ogrodem. Wchodząc wiadomo od progu, że ten dom urządzał ktoś z miłością. Zdjęcie pana Bogdana i pani Joli stoi na kominku. Ona miała 22 lat, on był dwa lata starszy gdy się pobrali. Dzisiaj on ma 61 lat, a ona 59. W salonie podziwiam zdjęcia dorosłych już córek i wnuczek. Największą radością jest gdy dziewczyny przyjeżdżają odwiedzić rodziców, a wnuczki bawią się z dziadkami. Dom tętni wówczas innym życiem, lalki, które czekają na dziewczynki na krótki moment ożywają dzięki dziecięcej wyobraźni. Ten dom nadal jest pełen życia i uśmiechu, choć od lat trwa w nim walka z podstępną chorobą.

13 lat trwało chodzenie od lekarza do lekarza, wizyty w klinikach i szpitalach – wspomina pani Jola. – W końcu się udało. Odkąd mąż dostał odpowiedni lek, jego stan znacznie się poprawił, choć gdybyśmy wiedzieli wcześniej co mu dolega, z pewnością w tym momencie byłoby dużo lepiej.

Pan Bogdan popija wodę na tarasie w ogrodzie. Specjalny wózek, dostosowany do jego potrzeb, ułatwia poruszanie. Kiedyś wspinał się po górach…  Po otrzymaniu leku może wiele prostych czynności wykonywać sam. Przedtem było to niemożliwe.

–  Nie jest to nic wielkiego, ale w mojej sytuacji to i tak bardzo dużo. Mogę zawiązać sobie buty czy ugotować obiad – mówi.

Kiedyś oczkiem w głowie pana Bogdana  był ogród. 20 arów – na nich strumyk, skarpa, drzewa i krzewy.

–  Teraz już niestety nie jestem w stanie nawet kosić  trawy. Musi mnie wyręczyć ktoś inny – wyznaje.

Podstępna choroba powoli i systematycznie wykańczała cały organizm przedsiębiorcy z Nowego Sącza. Bardzo długo nikt nie potrafił postawić właściwej diagnozy. Gdy pojawiają się pierwsze symptomy, lekarze nie biorą pod uwagę, że to może być „to”, bo choroba jest niezwykle rzadkim schorzeniem. W całej Polsce cierpi na nią ok. 30 osób. Amyloidoza, bo tak brzmi jej nazwa, polega na gromadzeniu się w tkankach i narządach nierozpuszczalnych, nieprawidłowych białek (amyloidu). Odkładające się włókienka białkowe prowadzą do uszkodzenia narządów wewnętrznych. Cały organizm zaczyna szwankować. Pan Bogdan Pociecha choruje na amyloidozę TTR, oznacza to, że otrzymał tę chorobę w spadku po przodkach, choć z pewnością nikt z jego bliskich nie chciał obdarować go  takim prezentem.

Ludzie o wielkim sercu

Zaczęło się od drętwienia rąk. Myślałem, że to przemęczenie. W nocy musiałem spuścić ręce za łóżko, trochę pomagało – wspomina pan Bogdan.

Z czasem objawy nasilały się i było jasne, że to nie praca w ogrodzie była przyczyną bólu. Dolegliwości stawały się coraz silniejsze i niemożliwe było ich dalsze bagatelizowanie. Konieczna okazała się pomoc lekarska. Lekarz, do którego trafił pan Bogdan zdiagnozował cieśnie nadgarstka i skierował go na pierwszą operację. Było to w roku 2010. Minęły dwa lata. Zaczęła szwankować druga ręka. Po kolejnej operacji pacjent myślał, że będzie miał spokój, a życie znowu nabierze rozpędu. Był to jednak dopiero początek prawdziwych kłopotów.

W 2014 roku do rąk, dołączyły nogi. Neurolog podejrzewał stwardnienie rozsiane, ale badania nie potwierdziły tych podejrzeń. Wtedy skierowano go do Krakowa, na ul. Botaniczną. Diagnoza, którą usłyszał to: polineuropatia ruchowo-czuciowa o nieznanej przyczynie.

Wcześniej, również w Krakowie, tę samą diagnozę usłyszała moja ciotka – opowiada. –   Po dwóch latach już nie żyła. Zaczęliśmy się zastanawiać dlaczego nieznana jest przyczyna tej choroby. Coś tu było nie tak

Pomimo postawionej diagnozy pan Bogdan wracał do lekarzy z nowymi dolegliwościami.  Na nogach i rękach pojawiło się dziwne pieczenie  jak po oparzeniu pokrzywą, oraz uczucie napięcia skóry. Wydawało się, jakby ktoś ją rozrywał. Wszyscy jednak wzruszali ramionami, po cichu zaczęli go uważać za  hipochondryka. Nic dziwnego. Kolejne badania nie wykazywały niczego nieprawidłowego.

W końcu doszło do tego, że zaczął tracić przytomność.

  Omdlenia zdarzały  się w najmniej oczekiwanym momencie i były bardzo niebezpieczne – opowiada pani Jola. –  Zdarzyło się, że uderzył się tak mocno, że miał pękniętą czaszkę. Było też tak, że siedział, rozmawiał i nagle leciał z krzesła.

Mężczyzna, który nagle upadał, był brany za pijanego. Przechodnie omijali go szerokim łukiem, a on raz za razem trafiał do szpitala. Omdleniom towarzyszyły opuchnięcia. Był jeszcze ogromny ból w klatce piersiowej. Podejrzewano zawał. Pacjenta wysyłano na kolejne badania i znowu nic…

–  Tłumaczyłam lekarzom i pielęgniarkom jak groźne są to objawy, ale wszyscy brali mnie za nadopiekuńczą żonę – wspomina pani Jola. – Na szczęście trafiliśmy na doktora Hybla. Wysłał męża na rezonans serca i choć już wcześniej były takie badania wykonywane, to właśnie doktor Hybel dostrzegł, że serce jest powiększone, a na monitorze wygląda jak poszarpane.

Wreszcie rozpoznano chorobę. Wszystko stało się jasne. Kolejne puzzle układanki ułożyły się w jedną całość. Bóle, drętwienie i  niebezpieczne osłabnięcia miały konkretną przyczynę: amyloidoza prowadzi bowiem do znacznego powiększenia serca i pogrubienia jego ścian. Efektem odkładania amyloidu w sercu jest niewydolność tego narządu. Pojawiają się zaburzenia rytmu i przewodzenia, a także hipotomia ortostatyczna. Objawia się ona właśnie zawrotami głowy czy omdleniami.

Jak tłumaczy pani Jola, która po wielu latach opieki nad mężem, mogłaby dostać dyplom z pielęgniarstwa, serce uciska na przewód pokarmowy i pacjent ma problemy z przełykaniem. To właśnie była przyczyna bólu w klatce piersiowej.

Mocne biegunki, spadek wagi… teraz już wiedzieliśmy dlaczego tak się dzieje. I choć diagnoza, którą usłyszeliśmy nie była dobrą diagnozą, bo amyloidoza jest chorobą nieuleczalną, to  poczuliśmy ogromną ulgę, że w końcu udało się znaleźć przyczynę naszego nieszczęścia – tłumaczy.

Pan Bogdan uśmiecha się i patrzy na drzewa w swoim ogrodzie.

Z powodu tego rozrastającego się serca, nazywają nas ludźmi o „wielkim sercu” – mówi.

Człowiek o „wielkim sercu”  trafił pod skrzydła doktor Lipowskiej do Szpitala Klinicznego  na Banacha. Nareszcie zaczęło się leczenie w dobrym kierunku.

Spacery i uśmiechy wnuczek

Przez lata choroba jednak zdołała dokonać wielu szkód w organizmie.

Najpierw broniłem się przed laską, później przed wózkiem, jeszcze wcześniej przed chodzikiem…teraz już wiem, że nie ma wyjścia – kontynuuje dalej swoją historię pan Bogdan. –  Niektóre rzeczy  trzeba zaakceptować…

Pomimo ogromnych trudności z poruszaniem się,  nie rezygnuje z aktywności. Zawsze chciał nauczyć wnuczki jazdy na nartach. Już teraz nie może im pokazać jak zjeżdżać z górki, ale może dopingować ich wysiłki i wspierać w upadkach. Gdy jadą na narty, on jedzie z nimi. Pije kawę i uśmiecha się kiedy dziewczynki pokonują kolejne zakręty na stoku.

Wspinaczki górskie trzeba było zamienić na innego rodzaju wycieczki. Ogrody zmysłów w Muszynie też się sprawdzają jeśli chodzi o ciekawie spędzony weekend. Wnuczki uwielbiają również wycieczki do Szczawnicy. Czasami ludzie nadal dziwnie przyglądają się panu, któremu sztućce w restauracji lecą z rąk, a kawę zamawia w większym kubku, bo nie może utrzymać w ręce małej filiżanki z gorącym napojem. Obsługa czasami podejrzewa go o fanaberie.

Bogdan Pociecha jest bardzo wyrozumiały. Chociaż mógłby czuć się niesprawiedliwie dotknięty przez los.

–  Na początku zadawałam sobie pytanie: dlaczego my? – mówi pani Jola. – Później pomyślałam, że takie podejście jest bardzo egoistyczne. Jeśli nie mnie, to kogoś innego to spotka.

Niewidzialni w systemie

Gdy było już wiadomo, że Bogdan Pociecha choruje  na amyloidozę, żona chwyciła za telefon i obdzwoniła wszystkich krewnych, by mieli świadomość, że w rodzinie jest wadliwy gen i może dać podobne objawy u innych osób.  Z rozpoznaną, we wczesnym okresie zaawansowania amyloidozą można żyć wiele lat, a nawet dekad. Niezwykle ważne jest zatem, szybkie rozpoznanie.

W Nowym Sączu, Tęgoborzy i Starym Sączu zdiagnozowano już kilka przypadków tej choroby. To dużo, biorąc pod uwagę, że w całej Polsce zdiagnozowano tylko 30 chorych.

Już wcześniej podejrzewaliśmy amyloidozę, ale jeden z lekarzy wykluczył taką możliwość twierdząc, że na tę chorobę cierpią ludzie z południa Europy i nie ma możliwości by wadliwy gen pojawił się w mojej rodzinie, a jednak… – wspomina pan Bogdan.

Amyloidoza należy do chorób rzadkich. Nie ma refundacji jeżeli chodzi o jej leczenie, a koszty są naprawdę ogromne. Lek, który w tym momencie ratuje panu Bogdanowi życie jest sprowadzany ze Stanów Zjednoczonych. Można zdobyć w ramach programu, w którym firma Pfizer w ramach działalności charytatywnej daruje go pacjentom Jeśli trzeba byłoby go kupić – koszt leczenia wynosi od półtorej do dwóch milionów złotych rocznie. Są też inne wydatki: leki kardiologiczne, przeciwbólowe, rehabilitacja. Szacunkowy koszt życia z tą chorobą to ok. 2 tys. złotych miesięcznie.  Zakup specjalistycznego wózka oznaczał wydatek około 13 tys. zł. Na pomoc z PFRON trzeba czekać miesiącami. Niestety ze względu na  występujące przy tej chorobie ograniczenia w wykonywaniu podstawowych czynności, nie można sobie pozwolić na czekanie. To przykre, że dla systemu osoby cierpiące na choroby rzadkie są niemal niewidzialne.

Pan Bogdan opowiada o tym, jak starał się o grupę inwalidzką. Zależało mu na miejscu parkingowym dla niepełnosprawnych. Za pierwszym razem lekarz orzecznik stwierdził, że pacjent jest w stanie przejść parę kroków, co świadczy o tym, że nie jest na tyle chory, by można było orzec niepełnosprawność. Za drugim razem skwitował,  że na wózku  dojedzie wszędzie, więc grupa inwalidzka nie jest mu potrzebna.  Udało się dopiero za trzecim razem.

Jako obywatel Polski mam takie same prawa, jak inni. Powinna być jakaś ustawa na temat chorób rzadkich, powinien być dostęp do leczenia… Co mają powiedzieć ludzie, których nie stać na leki? –  pyta pan Bogdan.

Chorzy na tę niezwykle rzadką chorobę założyli Stowarzyszenie Rodzin z Amyloidozą TTR.

Zależy nam na tym, aby działać na rzecz powszechnego i stałego leczenia i rehabilitacji cierpiących na tą przypadłość, a przede wszystkim uświadamiać czym jest amyloidozawyjaśnia.

 

 

Czytaj też:

W czwartek Tour De Pologne na ziemi nowosądeckiej. Trzeba liczyć się u utrudnieniami

Share on twitter
Share on facebook
INNE POSTY

Zapisz się na Newsletter

i otrzymuj na bieżąco informacje o najnowszych wydarzeniach

Zapisując się na newsletter oświadczam, że zapoznałem się z informacją nt. przetwarzania danych znajdującą się w oraz , dostępnymi na stronie internetowej.